Erkennung der Farber-Krankheit (Ceramidose) im prä- und postnatalen Stadium

Projektleitung und Mitarbeiter

Harzer, K. (Prof. Dr. med.), Kustermann-Kuhn, B. (Dr. rer. nat.), Schliephacke, M. (Dr. rer. nat., Abt. Klin. Genetik), gemeinsam mit: Levade, T. (M. D., Ph. D., C.H.U. Rangueil, Univ. Toulouse)

Mittelgeber : DFG

Forschungsbericht : 1994-1996

Tel./ Fax.:

Projektbeschreibung

Die pathologische Speicherung des Sphingolipids Ceramid bei der Farber-Krankheit beruht auf dem Defekt der Ceramidase. Die Aktivität dieses Enzyms ist aber mit üblichen diagnostischen Enzymtests nicht sicher genug bestimmbar. Der Einsatz von Lipidbelastungstests an Fruchtwasserzell- und Fibroblastenkulturen erlaubt, den Ceramid-Stoffwechsel in den lebenden Zellen direkt zu verfolgen und die durch den Ceramidase-Defekt hervorgerufene Anhäufung von radioaktivem Ceramid sicher zu erkennen. Die Methode soll auf gezüchtete Chorionzellen zur Pränataldiagnostik im 1. Trimenon ausgedehnt werden.

Publikationen

Levade, T., Tempesta, M.-C., Moser, H. W., Fensom, A. H., Harzer, K., Moser, A. B., Salvayre, R.: Sulfatide and sphingomyelin loading of living cells as tools for the study of ceramide turnover by lysosomal ceramidase implications for the diagnosis of Farber disease. Biochem. molec. Med. 54, 117 125 (1995).

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qvf-info@uni-tuebingen.de(qvf-info@uni-tuebingen.de) - Stand: 30.11.96
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